Alfabetización genética y resiliencia familiar
Más del 60% de los adolescentes con enfermedades poco frecuentes no comprende la información genética sobre su condición. La Dra. Natalia Vázquez y la Lic. Victoria Vázquez, directora de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral, analiza los datos que arrojan el nuevo informe de la Fundación Fupaeh.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), la Fundación Fupaeh presenta nuevos hallazgos sobre el impacto emocional y social del diagnóstico en familias con estas condiciones. Con más de 300 millones de personas afectadas en el mundo, el acceso a información y el apoyo profesional adecuado siguen siendo desafíos.
El desafío de la alfabetización
Uno de los datos más alarmantes surge de un estudio sobre alfabetización reciente en adolescentes con EPOF: el 60,3% de ellos bajo presentar un nivel de comprensión respecto a su condición médica. Esto no se refería sólo su adherencia al tratamiento, sino también la posibilidad de tomar decisiones de manera autodeterminada a su salud, a lo largo de la vida.
En el caso de los cuidadores, los resultados tampoco son alentadores: un 35,5% de los padres de pacientes pediátricos con enfermedades genéticas mostró un nivel de alfabetización genética por lo esperado. La investigación indica que esta brecha de conocimiento se asocia con el nivel educativo de los padres y la edad del niño.
“La falta de compromiso de la alfabetización tiene un impacto directo en la incertidumbre de los cuidadores y, en consecuencia, en la calidad de vida de toda la familia”, explica la Dra. Natalia Vázquez, profesora de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral y directora científica de Fupaeh.
El impacto en la vida familiar y el rol de los cuidadores
El diagnóstico de una enfermedad poco frecuente no se reproduzca solo a la la relación, sino toda su familia. De acuerdo con una revisión sistemática de la Fundación Fupaeh, los cuidadores que enfrentan múltiples desafíos:
Reestructuración Familiar: cambios en roles, rutinas y dinámicas familiares.
Estrés constante: la falta de tiempo personal y la sobrecarga de impacto emocional en el bienestar psicológico de los cuidadores.
Problemas económicos: el acceso a tratamientos y la falta de apoyo estatal agravada la situación.
En el caso de las madres cuidadoras de niños con enfermedades neuromusculares, el impacto es aún más profundo: recientes estudios revelando el gran impacto en la salud mental; principalmente sentimientos de tristeza y, ansiedadiendo bajos niveles de calidad de vida, en su dimensión física.
No se refiere al cuidado del cuidador, su bienestar es fundamental para garantizar la calidad de vida del niño con una enfermedad frecuente poco-ocurrencia, destaca la Lic. Victoria Vázquez, directora de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral y directora del Área de Asistencia de la Fundación Fupaeh.
Diagnóstico temprano y acceso a tratamiento: una prioridad urgente
La investigación de Fupaeh también puso de relieve la importancia del primer diagnóstico, especialmente en enfermedades como la Atrofia Muscular Espinal (AME). Un estudio reciente de la fundación reveló que las madres cuidadoras de niños con AME presentan bajos niveles de calidad de vida, especialmente en el ámbito físico y familiar.
A pesar de los avances en tratamientos, las asociaciones de pacientes insisten en la necesidad de implementar la pesquisa neonatal para un diagnóstico, lo primero que permite un acceso más rápido a los tratamientos y reduciría la carga sobre las familias.
Un llamado a la acción
Los datos expuestos por la Fundación Fupaeh confirman la urgencia de:
Mejora de la alfabetización genética de pacientes y cuidadores para que puedan tomar decisiones informadas sobre su salud.
Brindar apoyo psicoeducativo a las familias sólidas para su resiliencia y bienestar.
Conseguir el acceso a diagnósticos tempranos y tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Aceptar un diagnóstico no es resignar, sino empoderar, concluye la Dra. Vázquez. El conocimiento es la herramienta más poderosa que tienen las familias para afrontar los retos que se presentan en el camino de vivir con una enfermedad frecuente.
Dra Natalia Vázquez y Lic. Victoria Vázquez para www.revistamibarrio.com.ar
Cantidad de Caracteres 4354